Riesgo de recurrencia y factores de riesgo de invasión del cáncer diferenciado de tiroides / Risk of recurrence and risk factors for invasion of differentiated thyroid cancer

Introducción: El cáncer diferenciado de tiroides (CDT) se encuentra representado por el carcinoma papilar y el carcinoma folicular. Comprende la gran mayoría (>90%) de todos los cánceres de tiroides. Objetivos: Estratificar el riesgo de recurrencia inicial de los pacientes con CDT. Relacionar la edad, sexo y tamaño tumoral con el riesgo de recurrencia, invasión capsular, ganglionar, vascular y de tejido peritiroideo. Materiales y métodos: Estratificar el riesgo de recurrencia inicial de los pacientes con CDT. Relacionar la edad, sexo y tamaño tumoral con el riesgo de recurrencia, invasión capsular, ganglionar, vascular y de tejido peritiroideo. Resultados: El 87% fueron del sexo femenino. La edad media fue de 43±14 años. Predominó el riesgo de recurrencia bajo en el 49% de los pacientes, seguido del riesgo intermedio (33%) y riesgo alto (18%). El tamaño tumoral ˃1cm confiere mayor riesgo de ser estratificado como riesgo de recurrencia intermedio/alto (OR 5,7 IC 95% 3,6-9). El sexo masculino representó mayor riesgo de invasión ganglionar (OR 2,8 IC 95% 1,2-6,6); la edad ≥55 años lo fue en la invasión vascular (OR 2,1 IC 95% 1,1-4,1); el tamaño >1cm constituyó un mayor riesgo de manera significativa de invasión capsular (OR 10,5 IC 95% 6,5-17), invasión ganglionar (OR 10,2 IC 95% 3,8-26,9), invasión vascular (OR 30,7 IC 95% 4,2-224) e invasión de tejido peritiroideo (OR 5,2 IC 95% 3,3-8,2). Conclusión: El riesgo de recurrencia inicial más frecuente fue el riesgo bajo. El sexo masculino, la edad ≥55años y el tamaño >1cm constituyen factores de riesgo de invasión a estructuras vecinas.

Introduction: Differentiated thyroid cancer (DTC) is represented by papillary carcinoma and follicular carcinoma. It comprises the vast majority (> 90%) of all thyroid cancers. Objectives: Stratify the risk of initial recurrence of patients with DTC. Relate age, sex, and tumor size to the risk of recurrence, capsular, nodal, vascular, and perithyroid tissue invasion. Materials and methods: Observational, descriptive, retrospective, cross-sectional study with an analytical component. A total of 432 patients with a diagnosis of DTC from Hospital de Clínicas, Instituto de Previsión Social and Instituto Nacional del Cáncer between 2011 and 2015 were included. Results: 87% were female. The mean age was 43 ± 14 years. Low recurrence risk predominated in 49% of patients, followed by intermediate risk (33%) and high risk (18%). Male sex, age ≥55 years and tumor size ˃1cm confer a higher risk of being stratified as intermediate / high recurrence risk, but only size> 1cm was significantly (OR 5.7 95% CI 3.6-9). Male sex represented a higher risk of lymph node invasion (OR 3.1 95% CI 1.4-2.8) and vascular invasion (OR 2.3 95% CI 1.1-4.8); age ≥55 years was in the vascular invasion (OR 2.6 95% CI 1.4-4.9); size> 1cm constituted a significantly higher risk of capsular invasion (OR 10.7 95% CI 6.7-17.3), nodal invasion (OR 10.5 95% CI 4-27.7), vascular invasion (OR 33 95% CI 4.5-244) and invasion of perithyroid tissue (OR 5.1 95% CI 3.2-8.1). Conclusion: The most frequent initial recurrence risk was low risk. Male sex, age ≥55 years, and size> 1cm are risk factors for invasion of neighboring structures.

Detección ecográfica de remanentes del conducto tirogloso luego de tiroidectomía por cáncer de tiroides / Thyroglossal duct remnants detected by ultrasonography after total thyroidectomy for thyroid carcinoma

Resumen Existen numerosas comunicaciones de hallazgo incidental de remanentes del conducto tirogloso (CTG) posteriores a una tiroidectomía total, pero se desconoce su implicancia en pacientes con cáncer diferenciado de tiroides (CDT). Nuestro objetivo fue determinar frecuencia de detección ecográfica de remanentes del CTG posterior a la tiroidectomía total en pacientes con CDT y evaluar el impacto del hallazgo en la respuesta al tratamiento. Se incluyeron 377 pacientes con CDT tratados con tiroidectomía total entre enero 1994 y enero 2017, con seguimiento de al menos un año posterior a la cirugía. Se detectó la presencia de remanente del CTG en 16/377 (4.2%): 15 de bajo riesgo de recurrencia y uno de riesgo intermedio. Trece recibieron radioyodo. Todos tuvieron un estado sin evidencia de enfermedad al final del seguimiento, excepto uno con riesgo intermedio que presentó una respuesta inicial estructural incompleta e indeterminada posterior al vaciamiento ganglionar. La mediana del tiempo de diagnóstico del remanente del CTG luego de la tiroidectomía fue de 5 años (rango 1-16). Dos pacientes con remanentes del CTG fueron intervenidos quirúrgicamente, ambos presentaron tumoraciones de aparición súbita en región suprahioidea, 2.4 y 4 cm, detectados a los 9 y 16 años luego de la tiroidectomía, respectivamente. La prevalencia de esta condición parece ser poco frecuente. Sin embargo, la aparición de una masa quística en el seguimiento de un paciente con CDT puede ser confundido con enfermedad metastásica y generar ansiedad. El hallazgo de remanentes del CTG parecería no tener ningún impacto en la respuesta al tratamiento.

Abstract There are numerous reports of incidental findings of thyroglossal duct remnants (TGDR) after total thyroidectomy, but its implication on the outcome of patients with differentiated thyroid cancer (DTC) is unknown. The aim of this study was to determine the frequency of TGDR detected by ultrasonography after total thyroidectomy in patients with DTC and to evaluate the impact of this finding on the response to treatment. A total of 377 records of patients with DTC who received total thyroidectomy between January 1994 and January 2017 were reviewed. Patients with less than one year of follow-up after surgery were excluded. TGDR was diagnosed in 16 out of 377 (4.2%). Fifteen had a low risk of recurrence DTC and 13 of them were treated with radioactive iodine. All low risk patients had an excellent response to treatment. Only one with an intermediate risk of recurrence DTC had an initial structural incomplete response which changed to an indeterminate response after a modified central lymph node dissection. The median time of TGDR diagnosis after thyroidectomy was 5 years (1-16). Two patients underwent TGDR surgery due to the presence of a rapidly growing neck mass, 2.4 and 4 cm in size, detected 9 and 16 years after thyroidectomy, respectively. The prevalence of this condition seems to be rare. However, the appearance of a cystic mass during the follow-up of a patient with DTC cancer could be confused with metastatic disease. The diagnosis of TGDR seems not to have an impact on the response to treatment.

Score ihc 4 + c y riesgo de recurrencia en pacientes con cáncer de mama / Score ihc 4 + c and Risk of Recurrence (rr) in breast cancer

Introducción Las plataformas genéticas estiman el riesgo de recurrencia (rr) en cáncer de mama. La más utilizada es Oncotype DX. Una herramienta de bajo costo es ihc 4 + c que proporciona información pronóstica sobre el rr a distancia similar a Oncotype DX®. Objetivo Evaluar riesgo de recurrencia local y a distancia según ihc 4 + c. Material y método La población accesible estuvo constituida por 61 historias clínicas de pacientes con cáncer de mama con receptores hormonales positivos, a las que se le aplicó el score y se evalúo rr. Resultados El 64% de las pacientes tuvieron bajo rr. 7 pacientes (12%) presentó recidiva. De las pacientes del grupo que recibió quimioterapia (Q1), 5 (31%) tenían alto rr según ihc 4 + c. Del grupo que no recibió quimioterapia (Q2), solo 6 (13%) presentaban alto rr (p= 0,08). De las pacientes con bajo riesgo según ihc 4 + c, solo 1 (3%) tuvo recidiva (p=0,015). Conclusiones En este trabajo se encontró asociación estadísticamente significativa entre rr por ihc 4 + c y tasa de recurrencia. El ihc 4 + c podría ayudar en la toma de decisiones en aquellas pacientes en las cuales no está claro si se beneficiarán con el uso de la quimioterapia

Introduction Genetic platforms estimate the risk of recurrence (rr) in breast cancer. The most used is Oncotype DX. A low-cost tool is ihc 4 + c that provides prognostic information about rr remotely similar to Oncotype DX®. Objective To evaluate the risk of local and distant recurrence according to ihc 4 + c. Materials and method The accessible population consisted of 61 clinical histories of patients with breast cancer with positive hormone receptors, to whom the score was applied and rr was evaluated. Results 64% of the patients had low rr. 7 (12%) had recurrence. The group who receiving chemotherapy (Q1), 5 (31%) had high rr according to ihc 4 + c. The group that did not receive chemotherapy (Q2), only 6 (13%) had high rr p = 0.08. The patients with low risk according to ihc 4 + c, only 1 (3%) had recurrence (p = 0.015). Conclusions This study found a statistically significant association between rr by ihc 4 + c and recurrence rate. The ihc 4 + c could help in decision-making in those patients in whom it is not clear if they will benefit from the use of chemotherapy

Estudio de riesgo de recurrencia de trastorno del espectro autista (TEA) en hermanos de niños con diagnóstico TEA / Study on recurrence risk of autism spectrum disorders (ASD) in siblings of children diagnosed with ASD

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del desarrollo, común de la niñez, con una fuerte predisposición genética y alta heredabilidad. El riesgo de recurrencia en hermanos oscila entre 10-20% y en caso de familias con dos o más niños afectados el riesgo de recurrencia aumenta hasta un 35%. Dentro de las pruebas complementarias para el diagnóstico, el gold standard es la escala ADOS, existe además una prueba de pesquisa, el M-CHAT. Objetivo: evaluar riesgo de recurrencia de TEA en hermanos menores de niños con diagnóstico de TEA. Materiales y Métodos: se realizó un estudio de tipo transversal, observacional y descriptivo. Fueron estudiados niños entre 18-36 meses, hermanos de pacientes con diagnóstico de TEA. La evaluación del desarrollo se realizó utilizando: Escalas CAT/CLAMS, M-CHAT y ADOS 2. Resultados: se estudiaron 39 hermanos. 25 fueron varones y 14 fueron mujeres. Se identificaron 5 niños con diagnóstico de TEA, por lo que el riesgo de recurrencia en la población estudiada fue de 13%, con una relación varón/mujer de 4/1. Del resto de la población estudiada, 13% reunieron criterios para fenotipo ampliado del autismo (Broader Autism Phenotype ­BAP­ en su sigla en inglés), 31% presentaron retraso del lenguaje(RL) y 7%retraso global del desarrollo (RGD). Solo el 36% presentó desarrollo típico. Conclusión: Los hermanos de niños afectados representan un grupo de riesgo para problemas del desarrollo, que debe ser tenido en cuenta por los profesionales de la salud que siguen longitudinalmente a niños con diagnóstico confirmado de TEA (AU)

Autism spectrum disorder (ASD) is a developmental disorder that is common in childhood with a strong genetic predisposition and high heritability. The risk of recurrence in siblings is found to be between 10-20% and in families with two or more affected children recurrence risk is as high as 35%. Among the complementary diagnostic tests, the gold standard is the ADOS scale, and additionally the M-CHAT screening test. Objective: To evaluate the recurrence risk of ASD in younger siblings of children diagnosed with ASD. Material and Methods: A cross-sectional, observational, descriptive study was conducted. Children between 18- 36 months of age, siblings of children diagnosed with ASD were studied. Development was assessed using the CAT/CLAMS, MCHAT, and ADOS 2 scales. Results: 39 siblings were studied; 25 were male and 14 female. Five children with ASD were identified, accounting for a recurrence risk of 13% in the study population and a male/female ratio of 4/1. Of the remaining children, 13% met the criteria for the broader autism phenotype (BAP), 31% had language delay (LD), and 7% global developmental delay (GDD). Only 36% had normal development. Conclusion: Siblings of affected children are at risk for developmental disorders that should be taken into account by health professionals that ongitudinally follow children with a confirmed diagnosis of ASD (AU)

Valoración del niño con una primera crisis no provocada / Evaluation of a child with a first unprovoked seizure

Los episodios paroxísticos son uno de los trastornos neurológicos más frecuentes en niños. Es importante diferenciar entre los trastornos paroxísticos no epilépticos, las crisis sintomáticas agudas, las crisis febriles y las crisis no provocadas. La historia clínica permite, en la gran mayoría de los casos, poder llegar al diagnóstico. Las crisis no provocadas únicas son frecuentes en el niño. La tasa de recurrencia tras una primera crisis no provocada varía entre un 23-96% en los dos años siguientes a la primera crisis. El objetivo de este trabajo es describir cómo evaluar al paciente con una primera crisis no provocada y revisar el valor predictivo de los distintos factores de riesgo de recurrencia. Entre dichos factores de riesgo, se evalúan datos como la presencia de antecedentes familiares de epilepsia, historia previa de crisis febriles, edad de debut, tipo de crisis, presencia de crisis prolongadas o crisis agrupadas, crisis de presentación en sueño, anomalías neurológicas, evidencia de una etiología definida, y presencia de anomalías epileptiformes en el electroencefalograma. Los factores de riesgo de recurrencia más importantes son la etiología de las crisis y la presencia de anomalías epileptiformes en el electroencefalograma.

Paroxysmal episodes are one of the most common neurological disorders in children. It is important to distinguish between paroxysmal non-epileptic events, symptomatic seizures, febrile seizures, and unprovoked seizures. Patient's history is the key to proper diagnosis in most of the cases. A single unprovoked seizure is a frequent phenomenon in the pediatric population. Studies of recurrence after a first unprovoked seizure show percentages between 23% and 96% over a median follow-up of two years. The aim of this study is to define how to evaluate the first unprovoked epileptic seizure in a child and to review the weight of the different recurrence risk factors. Several factors enable us to predict the recurrence risk after a first unprovoked seizure including family history of epilepsy, prior history of febrile seizures, age at onset, type of seizure, prolonged seizures at onset, multiple seizures in a single day, sleep state, neurological abnormalities, etiology, and abnormalities in the electroencephalogram. The most important of these risk factors are the etiology of the seizures and the evidence of epileptiform abnormalities in the electroencephalogram.